Η εξέταση για το γονίδιο BRCA άλλαξε την οπτική μου: Οι νέοι, «κρυφοί» κίνδυνοι που κάθε γυναίκα πρέπει να γνωρίζει

Όταν άκουσα για πρώτη φορά τον όρο BRCA, το μυαλό μου πήγε κατευθείαν εκεί που πάει το μυαλό των περισσότερων γυναικών: στον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών. Είναι η εξέταση που έγινε ευρέως γνωστή πριν από μερικά χρόνια, κάνοντάς μας όλες να αναρωτηθούμε για το γενετικό μας προφίλ και το κληρονομικό μας ιστορικό. Όμως, καθώς ξεκίνησα το δικό μου ταξίδι αναζήτησης και ενημέρωσης γύρω από τις γονιδιακές μεταλλάξεις, διαπίστωσα ότι η ιστορία δεν τελειώνει εκεί.

Πρόσφατα, έπεσα πάνω σε μια νέα, τεράστια επιστημονική μελέτη που ταρακούνησε όσα νομίζαμε ότι ξέραμε. Και επειδή η γνώση είναι δύναμη –ειδικά όταν μιλάμε για τη γυναικεία υγεία– ένιωσα την ανάγκη να μοιραστώ μαζί σας αυτές τις νέες, κρίσιμες πληροφορίες.

Τι είναι τελικά το περιβόητο BRCA;

Ας πάρουμε τα πράγματα από την αρχή. Το BRCA (από τα αρχικά BReast CAncer gene, που στα ελληνικά αναφέρεται συχνά ως γονίδιο προδιάθεσης καρκίνου του μαστού ή επιστημονικά ως ογκοκατασταλτικό γονίδιο) χωρίζεται σε δύο τύπους: το BRCA1 και το BRCA2. Φυσιολογικά, αυτά τα γονίδια μας προστατεύουν, καθώς βοηθούν στην επιδιόρθωση του κατεστραμμένου DNA. Όταν όμως υπάρχει κάποια μετάλλαξη σε αυτά, ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου αυξάνεται δραματικά.

Αν και στο γενικό πληθυσμό οι μεταλλάξεις αυτές είναι σχετικά σπάνιες (περίπου 1 στους 400 με 800 ανθρώπους), σε ορισμένες πληθυσμιακές ομάδες –όπως στους Εβραίους Ασκενάζι– το ποσοστό αγγίζει τη 1 στις 40 γυναίκες. Το ξέραμε για τον μαστό, το ξέραμε για τις ωοθήκες. Τι γίνεται όμως με το υπόλοιπο σώμα μας;

Η έρευνα που ανατρέπει τα δεδομένα

Διαβάζοντας τα αποτελέσματα μιας νέας μελέτης που δημοσιεύτηκε στο έγκριτο ιατρικό περιοδικό ESMO Open, ένιωσα ένα σφίξιμο. Οι ερευνητές ανέλυσαν χιλιάδες ασθενείς και ανακάλυψαν ότι οι μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 συνδέονται με τέσσερις ακόμη τύπους καρκίνου, κάτι που μέχρι τώρα αγνοούσαμε.

Συγκεκριμένα:

• Η μετάλλαξη του BRCA1 αυξάνει τον κίνδυνο για καρκίνο του θυρεοειδούς πάνω από 5 φορές.
• Η μετάλλαξη του BRCA2 αυξάνει τον κίνδυνο για καρκίνο της ουροδόχου κύστης σχεδόν 5 φορές.
• Επίσης, το BRCA2 σχετίζεται με σχεδόν 4 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο για καρκίνο κεφαλής και τραχήλου, και πάνω από 6 φορές αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο του δέρματος.

Όταν είδα αυτά τα νούμερα, συνειδητοποίησα πόσο πολύπλοκο είναι το σώμα μας και πόσο σημαντικό είναι να βλέπουμε τη γενετική μας προδιάθεση σφαιρικά.

Το μεγάλο σοκ: Τι συμβαίνει με τις γυναίκες και την ουροδόχο κύστη

Το πιο συγκλονιστικό κομμάτι αυτής της έρευνας αφορά αποκλειστικά εμάς τις γυναίκες. Ενώ το BRCA2 αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου της ουροδόχου κύστης στους άνδρες κατά 2 φορές, στις γυναίκες με την ίδια μετάλλαξη ο κίνδυνος εκτοξεύεται... 23 φορές πάνω!

Γιατί τέτοια τεράστια διαφορά; Οι επιστήμονες δίνουν μια εξήγηση που έχει απόλυτη λογική αλλά ποτέ δεν είχα σκεφτεί: την κυστίτιδα. Οι γυναίκες υποφέρουμε πολύ πιο συχνά από φλεγμονές στην ουροδόχο κύστη. Η φλεγμονή αυτή μπορεί να προκαλέσει βλάβη στο DNA. Όταν, λοιπόν, μια γυναίκα έχει τη μετάλλαξη BRCA2 (που σημαίνει ότι ο οργανισμός της δυσκολεύεται να «επιδιορθώσει» το DNA της), αυτή η απλή φλεγμονή μπορεί να γίνει η σπίθα για κάτι πολύ πιο σοβαρό. Είναι τρομακτικό, αλλά ταυτόχρονα και λυτρωτικό να ξέρεις το «γιατί».

Πώς αποφάσισα να πάρω την κατάσταση στα χέρια μου

Αν φέρεις το γονίδιο ή αν έχεις βεβαρυμένο οικογενειακό ιστορικό, είναι λογικό να νιώσεις πανικό διαβάζοντας αυτές τις γραμμές. Το ένιωσα κι εγώ. Όμως ο πανικός δεν είναι κακός σύμβουλος, είναι αόρατος σύμβουλος – δεν σε οδηγεί πουθενά.

Το να ξέρεις ότι φέρεις μια μετάλλαξη BRCA δεν σημαίνει καταδίκη. Σημαίνει ότι έχεις στα χέρια σου τον χάρτη για να προστατευτείς. Τι πρέπει να κάνουμε λοιπόν;

1. Μιλάμε με τον γιατρό μας: Αν γνωρίζεις ότι έχεις τη μετάλλαξη, συζήτησε για αυτούς τους νέους, λιγότερο γνωστούς κινδύνους. Ζήτα εξειδικευμένο προληπτικό έλεγχο (π.χ. τακτικό έλεγχο θυρεοειδούς ή δερματολογική εξέταση).
2. Γενετική συμβουλευτική: Αν δεν έχεις ελεγχθεί αλλά στην οικογένειά σου υπάρχουν περιστατικά καρκίνων του μαστού, των ωοθηκών, του θυρεοειδούς ή της ουροδόχου κύστης, ίσως ήρθε η ώρα να κλείσεις ραντεβού με έναν γενετικό σύμβουλο.
3. Ελπίδα μέσω της επιστήμης: Η έρευνα έδειξε ότι φάρμακα που ήδη χρησιμοποιούνται για τον BRCA-σχετιζόμενο καρκίνο του μαστού (όπως οι αναστολείς PARP) ίσως στο μέλλον να είναι σωτήρια και για αυτούς τους νέους τύπους καρκίνου.

Στο τέλος της ημέρας, η δική μου εμπειρία με την αναζήτηση γύρω από το BRCA με έμαθε ένα πράγμα: η προληπτική ιατρική είναι η μεγαλύτερη πράξη αγάπης προς τον εαυτό μας. Δεν μπορούμε να αλλάξουμε το DNA μας, μπορούμε όμως να αλλάξουμε τον τρόπο που το αντιμετωπίζουμε. Και αυτή, πιστέψτε με, είναι η μεγαλύτερη νίκη απέναντι σε κάθε φόβο.

Μπορεί να σε ενδιαφέρει

Διάβασε ακόμα

8 αποτελεσματικοί τρόποι για να ενισχύσεις τον μεταβολισμό σου αυτή την άνοιξη